Το FirstSteps είναι ένα πρόγραμμα προληπτικού γονιδιωματικού ελέγχου που βρίσκεται επί του παρόντος σε κλινική αξιολόγηση Φάσης II σε συνεργασία με επιλεγμένα νοσοκομειακά κέντρα. Το πρόγραμμα στοχεύει στην αξιολόγηση της κλινικής χρησιμότητας των πρώιμων γονιδιωματικών πληροφοριών στην υποστήριξη της προληπτικής παιδιατρικής φροντίδας, της έγκαιρης διαστρωμάτωσης κινδύνου και της ενημερωμένης κλινικής παρακολούθησης.
Συμμετοχή στο πρόγραμμα
Οι επαγγελματίες υγείας μπορούν να συμμετάσχουν στο πρόγραμμα FirstSteps μέσω συνεργασίας με συμμετέχοντα νοσοκομεία.
Η κλινική συμμετοχή μπορεί να περιλαμβάνει:
- Ενημέρωση οικογενειών για το πρόγραμμα και το πεδίο εφαρμογής του
- Υποστήριξη διαδικασιών ενημερωμένης συναίνεσης
- Συμμετοχή στη συλλογή δειγμάτων και στην κλινική τεκμηρίωση
- Αξιολόγηση των γενετικών ευρημάτων σε συνδυασμό με την κλινική εικόνα του παιδιού
Επιστημονική Τεκμηρίωση & Μεθοδολογία
Το FirstSteps βασίζεται στη γονιδιωματική αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος (whole genome sequencing – WGS), επιτρέποντας την ολοκληρωμένη ανάλυση της γενετικής ποικιλομορφίας σε ολόκληρο το γονιδίωμα.
Τα γονιδιωματικά δεδομένα αναλύονται με τη χρήση επαληθευμένων βιοπληροφορικών pipelines, με έμφαση σε γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με κληρονομικά νοσήματα και κληρονομικές παθήσεις και παθήσεις που εμφανίζονται νωρίς στη ζωή ή στην παιδική ηλικία. Η ερμηνεία των γενετικών παραλλαγών βασίζεται σε διεθνώς αναγνωρισμένες επιστημονικές και κλινικές οδηγίες, με προτεραιότητα την κλινική συνάφεια και την υπεύθυνη αναφορά.
Η μεθοδολογία έχει σχεδιαστεί ώστε να εξισορροπεί το βάθος της ανάλυσης με τη σαφήνεια της κλινικής ερμηνείας.
Τι ειναι η Αλληλουχιση Ολοκληρου του Γονιδιωματος;
(Whole Genome Sequencing)
Το DNA είναι το γενετικό υλικό που αποτελεί το γονιδίωμά μας.
Έχουμε πάνω από 20.000 γονίδια σε κάθε κύτταρο του σώματός μας.
Τα γονίδιά μας τα κληρονομούμε από τους γονείς μας.
Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος είναι η διαδικασία καταγραφής ολόκληρης της αλληλουχίας DNA.
Η ανάλυση WGS στοχεύει στον εντοπισμό παραλλαγών του DNA που επηρεάζουν την κανονική λειτουργία των γονιδίων.
Οι δοκιμές WGS παρέχουν έναν αποτελεσματικό τρόπο συλλογής μεγάλης ποσότητας γενετικών πληροφοριών.
Ρόλος του Επαγγελματία Υγείας
Οι επαγγελματίες υγείας διαδραματίζουν κεντρικό ρόλο στην υπεύθυνη αξιοποίηση της γονιδιωματικής πληροφορίας που παράγεται από το FirstSteps. Το πρόγραμμα δεν παρέχει διαγνώσεις ούτε θεραπευτικές συστάσεις. Αντιθέτως, τα γονιδιωματικά ευρήματα προορίζονται να:
Υποστηρίζουν την πρώιμη εκτίμηση κινδύνου
Ενημερώνουν στρατηγικές κλινικής παρακολούθησης
Διευκολύνουν την έγκαιρη παραπομπή σε ειδικούς, όταν αυτό κρίνεται σκόπιμο
Συμπληρώνουν την κλινική κρίση και την καθιερωμένη φροντίδα
Είμαστε εδώ για να σας υποστηρίξουμε
Εάν έχετε ερωτήσεις ή θα θέλατε να μάθετε περισσότερα για το πώς λειτουργεί το FirstSteps, η ομάδα μας θα χαρεί να επικοινωνήσει μαζί σας.
Επικοινωνήστε μαζί μας