22 Αυγ 2025 • 4 min read

Απάντηση στη δήλωση της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (12 Ιουνίου 2025) με θέμα «Προληπτικός έλεγχος νεογνών στην Ελλάδα - ώρα για ανοιχτότητα και διαφάνεια»

FirstSteps: Μια πιλοτική ερευνητική μελέτη, όχι ένα εθνικό πρόγραμμα ελέγχου

Η πρωτοβουλία FirstSteps έχει περιγραφεί λανθασμένα σε ορισμένες αναφορές[1],[2] ως ένα πανεθνικό πρόγραμμα ελέγχου νεογνών. Θα θέλαμε να διευκρινίσουμε ότι το FirstSteps είναι μια μεγάλη πιλοτική ερευνητική μελέτη που συμμορφώνεται πλήρως με την ηθική και τις απαιτήσεις του GDPR[3].

Ενώ ο βιοχημικός έλεγχος νεογνών υπήρξε ένα από τα πιο επιτυχημένα μέτρα δημόσιας υγείας παγκοσμίως τα τελευταία εξήντα χρόνια, η εισαγωγή νέων τεχνολογικών πλατφορμών έχει αυξήσει τον αριθμό των θεραπεύσιμων γενετικών ασθενειών που μπορούν να ανιχνευθούν νωρίς. Οι επιπτώσεις από τη χρήση νέας τεχνολογίας πρέπει να αξιολογηθούν προσεκτικά πριν από την εισαγωγή της στη δημόσια υγεία.

Στόχοι της Μελέτης

Το FirstSteps έχει σχεδιαστεί για να αξιολογήσει εάν ο γονιδιωματικός έλεγχος νεογνών, που προσφέρεται παράλληλα με τον υφιστάμενο υποχρεωτικό βιοχημικό έλεγχο που διενεργείται από το κράτος, μπορεί να προσφέρει πρόσθετα οφέλη. Συγκεκριμένα, η μελέτη θα αξιολογήσει:

  • Ισότητα: Ίση πρόσβαση για όλα τα νεογνά, ανεξαρτήτως γεωγραφικού ή κοινωνικοοικονομικού υπόβαθρου
  • Κλινική Χρησιμότητα: Εάν η έγκαιρη γενετική διάγνωση βελτιώνει τη φροντίδα και τα αποτελέσματα
  • Οικονομική Βιωσιμότητα: Εάν η εφαρμογή μπορούσε να υποστηριχθεί υπεύθυνα εντός του εθνικού συστήματος υγείας

Η ισότητα και το δικαίωμα κάθε παιδιού στο υψηλότερο δυνατό επίπεδο υγείας (Σύμβαση για τα Δικαιώματα του Παιδιού, 1989), πρέπει να παραμείνουν οι κατευθυντήριες αρχές οποιωνδήποτε πολιτικών αποφάσεων σχετικά με την εισαγωγή του γονιδιωματικού ελέγχου νεογνών, συμπεριλαμβανομένης της χρήσης της γονιδιωματικής αλληλούχισης. Πρόκειται για ζήτημα κοινωνικής δικαιοσύνης, που διασφαλίζει ότι κανένα παιδί δεν στερείται έγκαιρης διάγνωσης και θεραπείας λόγω γεωγραφικού, κοινωνικοοικονομικού υπόβαθρου ή έλλειψης πρόσβασης. Τα καθιερωμένα κριτήρια Wilson και Jungner (ΠΟΥ, 1968) θα πρέπει να διέπουν τις αποφάσεις που σχετίζονται με την επιλογή ασθενειών για γονιδιωματικό έλεγχο στα νεογνά. Ταυτόχρονα, η αύξηση του επιπέδου γενετικής παιδείας του κοινού και των επαγγελματιών υγείας είναι κρίσιμη, καθώς διαμορφώνει στάσεις σχετικά με την ιδιωτικότητα, την αυτονομία και την εμπιστοσύνη στη χρήση γονιδιωματικών δεδομένων. Στην Ελλάδα, ο βιοχημικός έλεγχος νεογνών είναι ήδη υποχρεωτικός, αντανακλώντας τη δέσμευση δημόσιας υγείας για την προστασία των ασυμπτωματικών παιδιών που βρίσκονται σε κίνδυνο. Το κατά πόσον ο γονιδιωματικός νεογνικός έλεγχος θα πρέπει να ακολουθήσει την ίδια πορεία είναι ακριβώς το κεντρικό ερώτημα του FirstSteps, του οποίου ο πρωταρχικός στόχος είναι να αξιολογήσει εάν μια τέτοια επέκταση είναι ηθικά, κλινικά και κοινωνικά δικαιολογημένη.

Ενώ οι περισσότεροι γονείς δεν θα αντιταχθούν στην επέκταση του πεδίου εφαρμογής των υφιστάμενων προγραμμάτων με την συμπερίληψη πρόσθετων ασθενειών που είναι θεραπεύσιμες, είναι κατανοητό ότι προκύπτουν ανησυχίες σχετικά με την αποθήκευση, την πρόσβαση και τη δευτερογενή χρήση γονιδιωματικών πληροφοριών πέρα ​​από τους αρχικούς σκοπούς ελέγχου. Η αποτελεσματική διακυβέρνηση δεδομένων μέσω αξιόπιστων δημόσιων ιδρυμάτων και ερευνητικών περιβαλλόντων εγκεκριμένων από την ηθική, χρησιμοποιώντας έναν ορισμένο διαχειριστή δεδομένων, μπορεί να παρέχει ισχυρές διασφαλίσεις για την αντιμετώπιση των ανησυχιών του κοινού και την προστασία των βέλτιστων συμφερόντων των παιδιών. Τελικά, οι αποφάσεις σχετικά με τον χρόνο και τη μορφή της συγκατάθεσης ανήκουν στη σφαίρα της δημόσιας υγείας. Ωστόσο, αυτές οι αποφάσεις πρέπει να λαμβάνονται με διαφάνεια και να υποστηρίζονται από ποιοτική επιστήμη.

Προς το παρόν, ο αριθμός των γενετικών ασθενειών για τις οποίες υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες παραμένει σχετικά μικρός (περίπου 750 παθήσεις), αφήνοντας περίπου το 90% των σπάνιων γενετικών ασθενειών χωρίς στοχευμένες θεραπείες. Η αντιμετώπιση αυτού του επείγοντος κενού θα απαιτήσει διαρκή καινοτομία, η οποία θα επιτευχθεί μόνο μέσω ισχυρών συνεργασιών μεταξύ ακαδημαϊκών κύκλων, δημόσιων ιδρυμάτων και του ιδιωτικού τομέα. Η καλά ρυθμιζόμενη πρόσβαση σε γονιδιωματικά δεδομένα υπό αυστηρές διασφαλίσεις και με την επιφύλαξη εκτιμήσεων επιπτώσεων στα προσωπικά δεδομένα μπορεί να επιταχύνει την ανακάλυψη και την ανάπτυξη οικονομικά προσιτών θεραπειών. Η σωστά δομημένη διακυβέρνηση δεδομένων μπορεί έτσι να εξισορροπήσει την ιδιωτικότητα, την ηθική ευθύνη και την καινοτομία, εξασφαλίζοντας μακροπρόθεσμα οφέλη για τα παιδιά και την κοινωνία. Η επακόλουθη ανάπτυξη και εφαρμογή αποτελεσματικών και οικονομικά προσιτών θεραπειών θα απαιτήσει παραγωγική συνεργασία με τον εμπορικό και τον ιδιωτικό τομέα. Οι αποτελεσματικές επιδείξεις για τον τρόπο ταχείας εισαγωγής νέων θεραπειών, με σεβασμό στην ιδιωτικότητα και τις ανησυχίες για τη δημόσια υγεία, είναι γνωστές και καθοριστικές για την επιτυχία ερευνητικών προγραμμάτων όπως το FirstSteps.

Το FirstSteps είναι μια υπεύθυνη, βασισμένη στην έρευνα πρωτοβουλία, της οποίας ο μοναδικός σκοπός είναι να δημιουργήσει τα απαραίτητα στοιχεία για να αξιολογήσει εάν ο γονιδιωματικός νεογνικός έλεγχος θα πρέπει να εξεταστεί για ευρύτερη εφαρμογή στο μέλλον.